Des affections génétiques diagnostiquées avec précision grâce à eXtasy

Des chercheurs d’iMinds – Stadius KU Leuven peuvent détecter jusqu’à 20 fois plus précisément des affections génétiques avec le nouveau logiciel eXtasy, selon un article paru dans Nature.

Grâce au nouveau logiciel eXtasy (Exoom Analyse), une partie significative (quelque 3%) du génome humain peut être analysé avec une précision jusqu’à 20 fois supérieure, ce qui permet de réduire (plus) rapidement le nombre d’hypothèses possibles. Cela permet donc d’éviter les traitements coûteux, contraignants, voire inutiles, et de donner plus vite un diagnostic définitif au patient et à sa famille. “eXtasy exploite l’intelligence artificielle sophistiquée pour combiner des séries entières de données complexes engendrant un score global qui reflète l’importance d’une mutation spécifique pour une maladie déterminée”, affirme le Prof. Dr. Yves Moreau. Le processus se déroulera également de manière plus efficiente au fur et à mesure que davantage de matériel de référence (en matière de normalité) sera disponible grâce à des études du génome de groupes ethniques. Il sera alors plus facile d’identifier plus rapidement et plus distinctement un élément anormal dans le génome d’un patient.

Rapidement un produit

Le logiciel tourne sur un serveur traditionnel, mais de nouvelles méthodologies dans l’optique d’une précision encore plus grande pourraient éventuellement être développées sur les systèmes IT hautes performances du nouveau laboratoire ExaScience chez Imec. eXtasy utilise en outre des informations de publications scientifiques et repose sur une philosophie quelque peu comparable avec l’approche de Watson d’IBM (qui apprend à partir de l’information non structurée proposée) en regroupant des informations émanant de différentes sources (genomic data fusion).

Aujourd’hui, eXtasy peut être utilisée dans un laboratoire de diagnostic orienté vers des examens avancés, et pas tant dans un labo de diagnostique habituel, ajoute le Dr Moreau. Le laps de temps s’écoulant entre un ‘proof of concept’ et un produit proposé par une entreprise s’est entre-temps déjà fortement réduit jusqu’à une moyenne de deux ans. Le Dr Moreau s’attend à ce qu’une spin-off, telle la louvaniste Cartagenia spécialisée dans l’analyse génétique et les logiciels d’interprétation, puisse mettre au point dans les deux années à venir un produit susceptible d’être utilisé dans un ensemble assez large de laboratoires.

Importance croissante de l’ICT

eXtasy souligne une fois de plus l’importance de l’ICT dans le développement des biosciences comme la génétique et la biologie moléculaire. Ces sciences deviennent aussi des sciences informatiques, et pas seulement une affaire de travail en laboratoire, selon le Dr Moreau, et portent sur l’analyse de données et les modèles. “C’est une véritable révolution car il y a dix ans encore, il n’en était pas question.”