L'équipe de chercheurs de la clinique pour enfants Rady située à San Diego est connue pour aller vite en besogne. En février de l'année dernière, elle avait ainsi déjà battu le record du monde du diagnostic le plus rapide par la définition du séquençage de l'ensemble du génome. A présent, les chercheurs ont utilisé pour la première fois l'intelligence artificielle pour poser en un temps record un diagnostic de maladies génétiques rares chez des enfants. Les résultats ont été publiés jeudi dans la revue spécialisée Science Translational Medicine.

La clinique américaine a eu dans ce but recours à Moon, un logiciel mis au point par Diploid située à Louvain. La plate-forme est capable, au moyen de l'intelligence artificielle, de filtrer et de classer automatiquement les mutations génératrices de maladies dans les données génétiques. Il serait le premier logiciel au monde à utiliser l'AI pour diagnostiquer des affections rares.

Traditionnellement, le contrôle sur les mutations s'effectuait manuellement, ce qui fait qu'il pouvait prendre des heures, voire des semaines. En automatisant ce processus, Moon est déjà capable de détecter une mutation erronée en cinq minutes. L'étude insiste sur le fait que ces diagnostics automatisés correspondaient à une interprétation manuelle par des experts. Le logiciel louvaniste a atteint une précision de 99 pour cent chez 95 enfants souffrant de 97 maladies génétiques.

Voilà qui ouvre la porte à l'utilisation du séquençage du génome en tant que test diagnostic d'affections inconnues chez les bébés. On estime à quatre pour cent les nouveaux nés souffrant de maladies rares, qui sont la principale cause de mort chez les nourrissons.

"Cette publication de la clinique pour enfants Rady est une primeur absolue", déclare Peter Schols, CEO de Diploid. "Pour la première fois dans l'histoire, un algorithme a égalé la précision d'un généticien dans le diagnostic d'affections rares. Il va de soi qu'il y a toujours un contrôle manuel de la part d'un généticien et du docteur traitant, mais comme le montrent les résultats de la recherche, notre logiciel a atteint une précision de 99 pour cent au niveau du dépistage de la cause génétique. C'est une première dans notre secteur."