Un logiciel louvaniste aide à établir un record mondial en analyse du génome

16/02/18 à 14:13 - Mise à jour à 14:13

Le Rady Children's Institute for Genomic Medicine (RCIGM) de San Diego aux Etats-Unis a récemment réussi à poser un diagnostic d'infections génétiques rares chez des nouveaux nés et ce, en moins d'une journée. Cela s'est fait ave l'aide de plusieurs développeurs technologiques, dont le louvaniste Diploid.

Un logiciel louvaniste aide à établir un record mondial en analyse du génome

© Getty Images/iStockphoto

Un tel diagnostic se base sur une analyse génomique. Dans ce but, le génome, à savoir la composition génétique complète d'un organisme, est d'abord 'séquencé'. Il en résulte plus de trois milliards de bases ou de lettres, qui doivent être toutes contrôlées. Un seul changement de lettre suffit déjà pour provoquer une infection génétique grave. Traditionnellement, ce contrôle s'effectuait manuellement, ce qui fait qu'il pouvait prendre des heures, voire des semaines.

Grâce à la collaboration du RCIGM avec divers développeurs technologiques tels Illumina, Edico Genome et Diploid, on a réussi à réduire la durée du processus complet d'analyse et d'interprétation à 19,5 heures seulement, soit 6,5 heures de moins que le précédent record mondial datant de 2015.

La dernière étape dans le processus est appelée 'interprétation du génome'. A cette fin, l'équipe du RCIGM a utilisé le logiciel Moon de Diploid durant sa tentative de record. Ce logiciel recourt à l'intelligence artificielle pour découvrir la lettre incorrecte. Selon Peter Schols, CEO de Diploid, Moon parvient à détecter l'erreur en cinq minutes seulement, ce qui en fait la solution la plus rapide au monde pour l'interprétation des données du génome.

En établissant ce nouveau record du monde, le RCIGM accomplit un pas important vers la disponibilité de l'analyse du génome des nouveaux nés. Cela permettra, on l'espère, d'éviter des infections génétiques par des interventions précoces. "Notre espoir, c'est que la médecine génomique pédiatrique devienne un jour de la routine, afin que, finalement, tous les enfants qui en ont besoin, aient accès à cette technologie qui sauve des vies", conclut Stephen Kingsmore, CEO du RCIGM.

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